什么是血友病呢

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要表现为关节、肌肉和深部组织自发性出血或轻微外伤后出血不止。血友病主要有血友病A、血友病B和获得性血友病三种类型。

1、血友病A

血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏或功能异常导致的X连锁隐性遗传病。患者可能出现关节腔反复出血导致血友病性关节炎，肌肉血肿压迫神经引起疼痛，严重者可出现颅内出血。治疗需定期输注人凝血因子Ⅷ浓缩剂，如冻干人凝血因子Ⅷ、重组人凝血因子Ⅷ注射液等，同时需避免剧烈运动和外伤。

2、血友病B

血友病B由凝血因子Ⅸ缺乏引起，遗传方式与血友病A相同。临床表现与血友病A相似但程度较轻，常见牙龈出血、鼻衄及术后出血延长。治疗主要使用人凝血因子Ⅸ制剂，如注射用重组人凝血因子Ⅸ，严重出血时可联合使用氨甲环酸注射液辅助止血。

3、获得性血友病

获得性血友病是因体内产生抗凝血因子Ⅷ抗体导致的非遗传性疾病，多见于产后女性、自身免疫性疾病患者或老年人。表现为突发皮下大片瘀斑、消化道出血等，需使用人免疫球蛋白、注射用环磷酰胺等免疫抑制剂治疗，急性出血时需应用重组人凝血因子Ⅶa注射液。

4、诊断方法

通过活化部分凝血活酶时间延长、凝血因子活性测定可确诊。基因检测能明确遗传类型和携带者状态。新生儿脐带血筛查有助于早期发现，家族史阳性者建议进行产前基因诊断。

5、日常管理

患者应建立个人出血记录卡，避免使用阿司匹林等抗血小板药物。定期进行关节超声检查评估靶关节损害，接种乙肝疫苗预防血制品相关感染。出血发作时立即制动并冰敷，及时就医补充凝血因子。

血友病患者需终身随访，在血液科专科医师指导下制定个体化预防治疗方案。保持适度游泳、骑自行车等低冲击运动有助于维持关节功能，饮食注意补充铁剂预防慢性失血性贫血。患者及家属应接受遗传咨询，女性携带者妊娠期需进行胎儿基因检测。