白化病如何做诊断

白化病诊断需结合临床表现、眼科检查及基因检测，主要依据包括皮肤毛发色素缺失特征、眼球震颤等典型症状以及TYR、OCA2等基因突变检测结果。

白化病患者通常表现为皮肤、毛发和眼睛的色素减退或缺失，皮肤呈乳白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色。眼科检查可见虹膜透明、视网膜色素缺失、眼球震颤、斜视及视力低下等特征。基因检测是确诊的关键手段，通过检测TYR、OCA2、TYRP1等基因突变可明确分型。皮肤活检可发现黑素细胞数量正常但黑素小体发育异常。对于疑似病例，需排除其他导致色素减退的疾病如苯丙酮尿症、希尔德病等。

确诊白化病后应定期进行眼科随访，佩戴防紫外线眼镜保护视网膜，避免阳光直射以降低皮肤癌风险，均衡饮食补充维生素D，必要时接受低视力康复训练，家长需关注患儿心理状态并提供社会支持。