什么是胎儿大畸形筛查

胎儿大畸形筛查是通过超声检查等手段对胎儿结构异常进行系统性排查的产前检查项目，主要针对严重先天性畸形如神经管缺陷、心脏畸形等。

1、筛查时间

胎儿大畸形筛查通常在妊娠18-24周进行，此时胎儿器官发育基本完成且羊水量充足，便于超声观察。孕早期11-13周可结合NT检查初步评估风险，孕晚期32周左右可补充筛查。

2、检查项目

筛查涵盖胎儿头颅、脊柱、胸腔、心脏、腹腔、四肢等结构检查。三维/四维超声能立体显示面部畸形，胎儿心脏超声专查先天性心脏病，必要时结合无创DNA或羊水穿刺等遗传学检测。

3、常见畸形

主要检出神经管缺陷如脊柱裂、无脑儿，心脏畸形如室间隔缺损，消化道闭锁如食管闭锁，泌尿系统异常如肾缺如，肢体短缩等严重结构异常。

4、技术优势

高频探头超声分辨率达毫米级，彩色多普勒可评估血流异常，实时动态成像能观察器官运动功能。系统化扫查流程可覆盖90%以上重大畸形。

5、注意事项

需在胎儿活动期检查，孕妇无须空腹但需适度充盈膀胱。肥胖、胎位不正可能影响图像质量，需配合医生变换体位或择期复查。

建议孕妇规范建档并按时完成各级产前检查，筛查异常时需到产前诊断中心进一步评估。保持均衡营养补充叶酸，避免接触致畸物，妊娠期用药需严格遵医嘱。适度运动保证睡眠，积极控制妊娠期高血压、糖尿病等基础疾病，定期监测胎动变化。筛查结果需结合临床综合分析，避免过度焦虑。