做哪些检查能筛查胎儿畸形

筛查胎儿畸形的主要检查有超声检查、无创产前检测、羊膜腔穿刺术、绒毛膜穿刺术、脐带血穿刺术等。

一、超声检查

超声检查是筛查胎儿结构异常的首选方法。通过高频声波成像可观察胎儿头颅、脊柱、四肢及内脏器官发育状况。孕中期系统超声能检测严重结构畸形如神经管缺陷、先天性心脏病。三维超声可辅助诊断唇腭裂等体表异常。超声对母体无创且能重复进行。

二、无创产前检测

无创产前检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA。该技术主要用于筛查染色体非整倍体异常，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征。其检测准确度较高且无流产风险，适用于孕早期筛查。

三、羊膜腔穿刺术

羊膜腔穿刺术属于侵入性产前诊断技术。在超声引导下抽取羊水获得胎儿细胞，进行染色体核型分析。可确诊染色体数目与结构异常，如三体综合征、性染色体异常。适用于高龄孕妇或超声异常者。

四、绒毛膜穿刺术

绒毛膜穿刺术通过获取胎盘绒毛组织进行遗传学分析。能在孕早期诊断染色体病及单基因疾病。操作相关流产概率较低但需专业医师执行。

五、脐带血穿刺术

脐带血穿刺术直接采集胎儿脐带血样本。适用于快速染色体诊断、宫内感染评估及血液系统疾病检测。该检查孕中晚期实施，技术要求较高。

建议孕妇遵医嘱建立系统产检计划，孕早期完成血清学筛查，孕20-24周进行系统超声检查。保持均衡饮食补充叶酸与维生素，避免接触放射线及致畸物质。适当进行散步等轻度运动，保证充足休息与情绪稳定。出现胎动异常或阴道流血需立即就医。