胎儿畸形筛查怎么做

胎儿畸形筛查主要通过超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样等方式进行。胎儿畸形筛查有助于及时发现胎儿发育异常，建议孕妇在医生指导下选择合适的筛查方式。

1、超声检查

超声检查是胎儿畸形筛查的重要手段，通过超声波成像观察胎儿结构发育情况。孕11-13周可进行NT检查测量胎儿颈项透明层厚度，孕20-24周进行大排畸超声检查可系统评估胎儿各器官发育。超声检查无创安全，可重复进行，能发现明显的结构畸形如神经管缺陷、先天性心脏病等。

2、血清学筛查

血清学筛查通过检测孕妇血液中特定生化标志物评估胎儿染色体异常风险。孕早期可进行PAPP-A和游离β-hCG检测，孕中期进行AFP、hCG和uE3三联筛查。血清学筛查属于风险评估，不能确诊，高风险结果需进一步检查。该方法操作简便但存在假阳性可能。

3、无创产前基因检测

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行染色体异常筛查。该技术可检测21三体、18三体、13三体等常见染色体异常，准确率较高且无流产风险。适合高龄孕妇、血清学筛查高风险等特殊人群，但检测费用较高且不能覆盖所有染色体异常。

4、羊水穿刺

羊水穿刺在孕16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析。该检查是染色体异常诊断的金标准，可确诊唐氏综合征等染色体疾病，同时能检测部分单基因病。存在约0.5%流产风险，通常建议血清学筛查高风险或高龄孕妇在医生评估后选择。

5、绒毛取样

绒毛取样在孕10-13周进行，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体或基因检测。相比羊水穿刺能更早获得诊断结果，但技术要求较高且流产风险略高于羊穿。适用于有遗传病家族史、既往生育染色体异常胎儿等高危孕妇，需在有资质的医疗机构由经验丰富的医生操作。

建议孕妇在孕早期建立产检档案，遵医嘱按时完成各项筛查。保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素。避免接触辐射、有毒化学物质等致畸因素。保持良好心态，筛查异常时及时咨询遗传学专家。不同筛查方法各具特点，医生会根据孕妇年龄、孕周、病史等因素制定个性化筛查方案。