什么是先天性紫癜

先天性紫癜是一组以皮肤黏膜自发性出血或轻微外伤后出血为特征的遗传性出血性疾病，主要由血小板功能缺陷、凝血因子缺乏或血管壁异常导致。典型表现为皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重者可出现关节腔或内脏出血。

1、血小板功能缺陷

血小板无力症是较常见的先天性紫癜类型，因血小板膜糖蛋白缺陷导致聚集功能异常。患者自幼出现反复皮肤瘀斑，轻微碰撞后皮下血肿，可伴有月经量过多或术后出血延长。实验室检查可见出血时间延长、血小板聚集试验异常。治疗需避免使用阿司匹林等抗血小板药物，急性出血时可输注血小板悬液，严重病例需考虑造血干细胞移植。

2、凝血因子缺乏

血友病A和B属于X连锁隐性遗传病，分别因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏导致。男性患者多见，表现为关节腔反复出血致血友病性关节炎，肌肉血肿可能压迫神经。确诊需检测凝血因子活性，替代治疗使用重组人凝血因子Ⅷ浓缩剂、凝血酶原复合物等。预防性输注可减少关节损伤，基因治疗为新兴干预手段。

3、血管壁异常

遗传性出血性毛细血管扩张症因血管发育异常导致脆性增加，特征为皮肤黏膜毛细血管扩张灶，多见于唇舌、指尖等部位。除紫癜外常伴反复鼻出血、消化道出血，严重者出现肺动脉畸形。诊断依靠临床表现和基因检测，治疗采用局部压迫止血，激光治疗消除扩张血管，贫血者需补充铁剂。

4、代谢异常相关

维生素K依赖性凝血因子缺乏症因维生素K代谢障碍导致因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ合成不足。新生儿期可见脐带残端渗血、颅内出血，儿童期表现为外伤后出血倾向。注射维生素K可迅速改善症状，慢性病例需长期口服维生素K补充剂，避免使用广谱抗生素干扰肠道菌群合成维生素K。

5、罕见综合征

艾-唐综合征因胶原蛋白合成缺陷导致血管脆性增加，除紫癜外伴关节过伸、皮肤弹性过度等表现。威斯科特-奥尔德里奇综合征则表现为湿疹、血小板减少伴免疫缺陷。这类疾病需多学科协作管理，避免创伤性检查，出血时采用去氨加压素注射液可能有效。

先天性紫癜患者应建立个人出血档案记录出血频率和部位，日常避免剧烈运动或接触性体育活动，使用软毛牙刷减少牙龈出血风险。饮食注意补充富含维生素C和维生素K的食物如猕猴桃、菠菜，定期进行关节超声评估血友病患者的关节损害。建议携带疾病说明卡以备紧急就医时使用，育龄期家庭需接受遗传咨询。