新生儿甲状腺功能减低症是一种先天性内分泌疾病,主要由甲状腺发育不良、激素合成障碍、母体因素或下丘脑垂体病变引起,表现为反应迟钝、喂养困难、黄疸消退延迟等症状。
胚胎期甲状腺组织未正常发育,可能与遗传基因突变或孕期碘缺乏有关,需终身服用左甲状腺素钠替代治疗,定期监测甲状腺功能。
甲状腺激素合成酶缺陷导致T3、T4分泌不足,常见于过氧化物酶或甲状腺球蛋白基因异常,需根据具体缺陷类型调整药物剂量。
孕期母亲患有自身免疫性甲状腺疾病或服用抗甲状腺药物,可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能,多数出生后2-3周可自行恢复。
下丘脑-垂体病变导致促甲状腺激素分泌不足,常合并其他垂体激素缺乏,需进行头颅MRI检查并联合多种激素替代治疗。
新生儿筛查发现TSH异常升高需立即复查确诊,早期规范治疗可避免智力发育迟缓,哺乳期母亲应保证充足碘摄入。