为什么要筛查唐氏综合征？

Question

我的小孩今年1岁了，医生说要筛查下是不是患了唐氏综合征。为什么要筛查唐氏综合征呢？

Answer 1

唐氏综合征筛查有助于早期发现胎儿染色体异常，降低出生缺陷风险。筛查主要针对21三体综合征等染色体疾病，通过孕早期联合血清学检测、超声检查或孕中期血清学筛查等方式评估风险。高风险孕妇需进一步通过无创产前基因检测或羊水穿刺确诊。

孕早期联合筛查通常在妊娠11-13周进行，结合孕妇年龄、血清标志物水平及胎儿颈项透明层厚度综合评估。血清学检测可测量妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素水平，超声检查能观察胎儿颈部淋巴液积聚情况。这些指标异常可能提示染色体异常风险增高。孕中期血清学筛查在15-20周实施，通过检测甲胎蛋白、游离雌三醇等指标进行二次风险评估。

高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿、夫妇一方存在染色体平衡易位等情况属于高风险人群。环境因素如电离辐射暴露、某些药物使用也可能增加发病概率。唐氏综合征患儿具有特殊面容、智力障碍、先天性心脏病等特征，早期筛查可帮助家庭做好生育选择或产后干预准备。产前诊断中心可提供遗传咨询，指导后续处理方案。

孕妇应按时完成产前筛查项目，避免接触致畸物质，保持均衡营养摄入。发现高风险结果时无须过度焦虑，需配合医生完成确诊检查。产后对确诊患儿需进行生长发育监测，早期开展康复训练可改善运动功能和认知能力，定期进行心脏超声等检查有助于及时发现合并症。