再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病,主要表现为贫血、出血倾向和感染易感性增加,可分为先天性及获得性两类,严重程度从轻度血细胞减少到全血细胞重度减少不等。
约70%病例为获得性原因不明,已知诱因包括氯霉素等药物、苯类化学物质接触、电离辐射,部分与肝炎病毒、微小病毒B19感染相关。
骨髓造血干细胞数量显著减少,脂肪组织替代正常骨髓结构,外周血象呈现全血细胞减少,网织红细胞绝对值降低。
进行性面色苍白、乏力等贫血症状,皮肤瘀点瘀斑等出血表现,反复口腔溃疡、肺炎等感染,重型患者可发生致命性颅内出血或败血症。
需满足全血细胞减少伴网织红细胞减少,骨髓活检显示造血细胞减少,并排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征等疾病。
确诊后需避免剧烈运动防止出血,注意口腔清洁预防感染,重型患者需考虑异基因造血干细胞移植治疗期间应保证高蛋白高维生素饮食。