什么是罕见病？

Question

前几天等妈妈说舅舅家的孩子得了“罕见病”这是什么病种从没听说过。

Answer 1

罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。罕见病虽然发病率低，但全身的各个组织系统几乎均有相关的罕见病，代谢系统的肝豆状核变性、呼吸系统的Alstrom氏症候群，消化系统的先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常等都属于这类疾病范围内。