世界上有哪些罕见病？

Question

霍金，一个伟人与病魔战斗了这么久还是离开了我们，那么世界上到底有多少有哪些罕见病呢？

Answer 1

发生于代谢系统的肝豆状核变性、MLD症候群，发生于呼吸系统的Alstrom氏症候群，发生于消化系统的先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常，发生于泌尿系统的Bartter氏症候群，发生于神经系统的脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)，发生于感官系统的遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)，发生于内分泌系统的肢端肥大症 (大肢症)，等等。