先天性脊柱脊髓异常有哪些症状？

Question

我家宝宝才15天，最近发现背部不光滑，有个小包。先天性脊柱脊髓异常有哪些症状？

Answer 1

先天性脊柱脊髓异常的症状主要包括下肢无力、大小便功能障碍和脊柱畸形。

下肢无力是先天性脊柱脊髓异常的常见表现，患者可能出现行走困难、步态不稳或肌肉萎缩。症状轻重与脊髓受损程度相关，轻度者仅表现为易疲劳，重度者可完全丧失行走能力。大小便功能障碍表现为排尿困难、尿失禁或便秘，由于脊髓神经传导异常导致膀胱和直肠控制能力下降。脊柱畸形包括脊柱侧弯、后凸或局部膨出，外观可见背部不对称或异常隆起，严重者可能影响心肺功能。

患者可能同时存在皮肤异常如局部毛发增多、色素沉着或凹陷，部分病例伴随足部畸形如马蹄内翻足。症状通常在婴幼儿期或学龄前显现，少数病例在成年后因外伤或退变加重才被发现。建议尽早就诊神经外科或脊柱外科，通过磁共振成像明确诊断并评估脊髓受压程度。日常需避免剧烈运动，加强营养支持并定期复查脊柱发育情况。