先天性肾上腺皮质增生是怎样的呢

Question

我的妹妹患有先天性肾上腺皮质增生，先天性肾上腺皮质增生是怎样的呢？

Answer 1

此疾病95％见于21羟化酶的缺乏，其他包括11β羟化酶缺乏等。21羟化酶的缺乏内分泌特点往往是血清睾酮、17α羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮、孕酮均会明显升高。高雄激素临床表现在不同的年龄阶段表现不一，发病后，在宫内可表现为女胎男性化；在出生时可表现为性别模糊，轻者为单纯性阴蒂肥大，重者可为阴囊型完全性尿道下裂，但有卵巢和子宫；在成人时，可表现为类似PCOS，非典型的21羟化酶缺乏与PCOS鉴别困难。