胎儿畸形的筛查主要通过产前检查实现,主要包括超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺四种方法。
1、超声检查
通过B超观察胎儿结构发育,可检出肢体、心脏等明显畸形,建议在孕20-24周进行系统超声筛查。
2、血清学筛查
检测孕妇血液中甲胎蛋白等指标,结合年龄评估风险,对神经管缺陷等畸形有提示作用。
3、无创DNA检测
通过母血分析胎儿DNA片段,可筛查21三体等染色体异常,适用于高龄或高风险孕妇。
4、羊水穿刺
直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断染色体畸形的金标准,但存在流产风险需谨慎选择。
建议孕妇定期进行产检,发现异常及时咨询遗传学专家,避免接触致畸因素并保持均衡营养。