唐氏筛查怎么做

Question

预约了明天去医院做唐氏筛查，唐氏筛查怎么做？

Answer 1

唐氏筛查主要通过血液检测和超声检查完成，常用方法有孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测、超声测量胎儿颈项透明层厚度四种。

1、孕早期筛查

妊娠11-13周进行，结合孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A水平与超声测量的胎儿颈项透明层厚度评估风险。

2、孕中期筛查

妊娠15-20周检测母血中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄计算唐氏综合征概率。

3、无创DNA检测

孕12周后采集孕妇外周血，通过高通量测序技术分析胎儿游离DNA片段，对21三体等染色体异常筛查准确率较高。

4、超声筛查

孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，超过3毫米提示染色体异常风险增加，需结合其他检查综合判断。

筛查异常者需通过羊膜腔穿刺等产前诊断技术确诊，建议所有孕妇按时完成规范的产前筛查流程。