什么叫先天愚型

Question

孩子总感觉有点不对劲，去医院检查说是先天愚型，什么是先天愚型？

Answer 1

先天愚型即唐氏综合征，是一种由21号染色体三体引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。

1、遗传因素

父母生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离是主要发病机制，高龄产妇生育风险显著升高，需通过孕早期血清筛查和羊水穿刺确诊。

2、典型体征

患儿具有眼距宽、鼻梁低平、伸舌等特殊面容，常伴通贯掌、肌张力低下等体征，新生儿期即可通过临床特征初步识别。

3、发育异常

存在中重度智力障碍，语言运动发育滞后，部分合并先天性心脏病或消化道畸形，需进行生长发育评估和多学科干预。

4、产前诊断

孕11-13周NT超声联合血清学筛查可初步筛查，确诊需进行绒毛取样或羊膜腔穿刺染色体核型检查。

建议孕期规范产检筛查，出生后尽早开展康复训练，定期监测甲状腺功能和听力视力等并发症。