白化病会遗传吗

Question

我老公就是有白化病，我听说这个病遗传，一般白化病会遗传吗？

Answer 1

白化病会遗传，属于常染色体隐性遗传病，主要由TYR、OCA2等基因突变导致，父母携带致病基因时子女有概率发病。

1、遗传机制：

白化病由TYR基因等突变引起酪氨酸酶缺乏，导致黑色素合成障碍，需通过基因检测明确分型。

2、遗传概率：

若父母均为携带者，子女有25%概率患病；若一方为患者一方为携带者，子女50%概率患病。

3、临床表现：

患者表现为皮肤、毛发及眼部色素缺失，可能伴随畏光、眼球震颤等视觉系统异常症状。

4、生育建议：

有家族史者建议孕前进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

白化病患者需注意防晒并定期眼科检查，避免紫外线相关皮肤损伤及视力恶化。