什么是无创产前基因检测

Question

我刚怀孕4个月，医生说需要做一个无创基因检测，我想知道什么是无创基因检测呢？

Answer 1

无创产前基因检测是一种通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA的产前筛查技术，主要用于检测胎儿染色体异常风险。

1、技术原理

通过高通量测序技术分析母体血液中游离胎儿DNA片段，可检测21三体综合征等染色体非整倍体异常。

2、适用人群

适用于孕12周以上单胎孕妇，特别适合高龄孕妇、唐筛高风险人群及有异常妊娠史者。

3、检测项目

基础版覆盖T21/T18/T13三对染色体，扩展版可检测性染色体异常及微缺失综合征。

4、优势特点

相比羊水穿刺具有无创性、流产风险低等优势，但属于筛查手段而非确诊依据。

检测前需遗传咨询，阳性结果需通过羊水穿刺等诊断性检查确认，孕期应保持规律产检。