进行性肌肉萎缩是什么疾病

Question

我感觉有些肌无力，去医院查出有进行性肌肉萎缩，进行性肌肉萎缩是什么疾病？

Answer 1

进行性肌肉萎缩是一组以肌肉逐渐萎缩和无力为特征的神经系统变性疾病，主要包括肌营养不良症、运动神经元病、脊髓性肌萎缩症、遗传性周围神经病等。

1、肌营养不良症

由基因突变导致肌肉蛋白合成障碍，表现为对称性近端肌无力，可通过基因检测确诊，常用药物有泼尼松、艾地苯醌、辅酶Q10。

2、运动神经元病

累及上下运动神经元的神经退行性疾病，典型症状为肌束震颤和肌张力增高，可能与谷氨酸兴奋毒性有关，可使用利鲁唑延缓进展。

3、脊髓性肌萎缩症

SMN1基因缺失导致的脊髓前角细胞变性，婴儿期即出现进行性肌无力，诺西那生钠注射液可改善运动功能。

4、遗传性周围神经病

腓骨肌萎缩症等周围神经遗传病可表现为远端肌萎缩，神经传导检查有助诊断，B族维生素和神经营养药物可能缓解症状。

建议患者定期进行康复训练，保持适度活动能力，注意预防呼吸道感染等并发症，营养支持可适当增加优质蛋白摄入。