小儿脑瘫的诊断方法主要有临床评估、影像学检查、神经电生理检查、遗传代谢筛查。
通过观察患儿运动发育里程碑、肌张力异常、姿势反射等临床表现,结合标准化量表如GMFCS分级进行功能评估。
头颅MRI可显示脑白质损伤、脑室扩大等结构性异常,头颅超声适用于前囟未闭的婴幼儿,CT对钙化灶显示更清晰。
脑电图有助于鉴别癫痫发作,诱发电位检查可评估视听觉通路完整性,肌电图能区分神经源性或肌源性损害。
通过血尿代谢筛查排除氨基酸代谢障碍,染色体微阵列分析检测基因拷贝数变异,必要时进行全外显子组测序。
建议家长定期进行发育监测,发现异常及时至儿童康复科就诊,早期干预可显著改善预后。孕期做好产前保健,避免早产缺氧等高危因素。