刚出生婴儿出现雌雄同体(性别发育异常)需立即就医,明确诊断后通过基因检测、激素治疗或手术矫正等方式干预。性别发育异常可能由染色体异常、激素分泌障碍、先天性肾上腺皮质增生症、雄激素不敏感综合征等原因引起。
部分患儿存在性染色体数目或结构异常,如45X/46XY嵌合体,需通过染色体核型分析确诊,治疗需结合内分泌评估制定个体化方案。
孕期母体雄激素分泌异常或胎儿肾上腺/性腺激素合成障碍可能导致外生殖器模糊,需进行激素替代治疗并监测发育情况。
21-羟化酶缺乏等遗传代谢病会导致女性胎儿男性化,需终身服用糖皮质激素,并定期监测电解质和生长发育指标。
完全型或部分型雄激素受体缺陷使46XY个体呈现女性特征,需根据睾丸位置决定是否手术切除,青春期需雌激素替代治疗。
家长应配合多学科团队(内分泌科、泌尿外科、遗传科)进行长期随访,避免擅自使用激素药物,注意保护患儿心理发育。