新生儿苯丙酮尿症的症状

Question

听到新生儿会的新生儿苯丙酮尿病，我家宝宝两个月，新生儿苯丙酮尿症的症状都有哪些？

Answer 1

新生儿苯丙酮尿症的症状都有皮肤过白、爱出湿疹，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠霉臭味；有的还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。从出生后4到9个月智力发育迟缓尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常。

Answer 2

预防新生儿苯丙酮尿症是新婚和备孕以及怀孕的夫妇必须重视的，因为新生儿苯丙酮尿症是染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。首先一定避免近亲结婚；怀孕期间一定要进行新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗；有本病族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。