无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA的产前筛查技术,主要用于评估胎儿染色体异常风险,具有无创性、安全性高等特点。
通过高通量测序技术检测母体血液中游离的胎儿DNA片段,可对21三体综合征等染色体非整倍体异常进行筛查。
适用于孕12周以上单胎孕妇,特别适合高龄孕妇、唐筛高风险人群及有染色体异常生育史的孕妇。
主要检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病,部分检测可扩展至性染色体异常。
相比传统羊水穿刺,具有无流产风险、操作简便等优势,但属于筛查手段,确诊仍需依赖侵入性产前诊断。
建议孕妇在专业医生指导下根据个体情况选择检测方案,检测前后需配合遗传咨询和超声检查。