什么是白化病

Question

我姐姐的小孩出现了眉毛，头发白，不知道什么是白化病？

Answer 1

全身性白化病时皮肤毛发虹膜视网膜脉络膜均无黑素，皮肤呈弥漫性的乳白色或者是淡粉色，阳光照射易发生红斑淡无色素沉着，毛发纤细呈银白色或淡黄色，虹膜灰蓝色或者透明，视网膜缺少色素瞳孔为小儿患者为淡红色，到成年人则黑色增加，可伴畏光，眼震，视觉减低，视野异常，斜视等，皮肤性白化病的症状现已皮肤和毛发对眼部影响，眼型白化病建于男性眼底缺乏色素。

Answer 2

白化病是遗传性黑素合成障碍，全身性白化病是常染色体隐性遗传，皮肤型白化病是常染色体显性遗传，研究型白化病是性连锁隐性，络氨酸转化为黑素的代谢过程中需要络氨酸酶和多巴氧化酶，白化病时黑素细胞内的酶系统有先天性的缺陷不能形成黑素。