哪些代谢病会快速影响新生儿的生命

Question

不知道有什么代谢病对婴儿的生命有所影响？需要注意什么？

Answer 1

可能快速威胁新生儿生命的代谢病主要有枫糖尿症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍、先天性甲状腺功能减退症，需立即医疗干预。

1、枫糖尿症

支链氨基酸代谢异常导致脑损伤，表现为喂养困难、呕吐、嗜睡。需严格限制亮氨酸摄入，使用特殊配方奶粉，静脉输注葡萄糖和胰岛素失衡调节剂。

2、甲基丙二酸血症

维生素B12代谢缺陷引发酸中毒，出现肌张力低下、呼吸困难。需补充羟钴胺，采用低蛋白饮食，严重时进行血液透析清除毒素。

3、尿素循环障碍

氨代谢异常导致高氨血症，表现为拒食、抽搐、昏迷。需限制蛋白摄入，使用苯甲酸钠等降氨药物，必要时进行肝移植手术。

4、先天性甲减

甲状腺激素缺乏影响脑发育，出现黄疸延长、肌张力低。需终身服用左甲状腺素钠，定期监测TSH水平，延误治疗会导致智力障碍。

新生儿出现反应差、拒奶等症状时家长须立即就医，出生72小时内完成足跟血筛查可早期发现多数代谢病，确诊后需在专科医生指导下进行饮食和药物管理。