肛门闭锁不一定会伴有尿道瘘。肛门闭锁是否合并尿道瘘主要与胚胎发育异常的类型有关,影响因素包括直肠尿道瘘形成概率、胚胎期泄殖腔分隔障碍程度、先天性畸形复杂程度等。
低位肛门闭锁通常不合并尿道瘘,直肠盲端与尿道无异常通道,表现为会阴部无肛门开口,需通过肛门成形术治疗。
高位肛门闭锁合并尿道瘘概率较高,直肠盲端通过瘘管与尿道前列腺部相通,排尿时可见粪便混入尿液,需进行结肠造瘘及分期手术修复。
最严重的类型可同时存在肛门闭锁、尿道瘘及阴道瘘,属于泄殖腔分隔完全失败导致,需多学科联合手术重建。
部分病例可能形成直肠会阴瘘而非尿道瘘,瘘管开口于会阴部皮肤而非尿道,临床表现与治疗方式均有差异。
新生儿出生后发现肛门闭锁应立即禁食并转诊小儿外科,通过影像学检查明确是否合并尿道瘘及其他畸形,制定个体化手术方案。