小儿唐氏综合征的症状主要有特殊面容、智力发育迟缓、肌张力低下、先天性心脏病等表现。症状按早期表现到终末期排列。
患儿表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜、耳位低、张口伸舌等典型面容特征。建议家长定期进行面部特征评估。
存在不同程度的智力发育迟缓,语言发育落后,认知功能受损。家长需尽早开展早期干预训练。
新生儿期即可出现全身肌肉松弛,关节过度伸展,运动发育迟缓。建议进行康复训练改善肌力。
约半数患儿合并先天性心脏病,部分伴有消化道畸形、甲状腺功能减退等。需定期进行系统体检筛查。
建议家长关注患儿生长发育指标,定期进行专业评估,及时干预相关并发症,保证营养均衡摄入。