胎儿染色体异常可能由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、母体疾病等因素引起,可通过产前筛查与诊断技术进行干预。
父母染色体平衡易位或基因突变可能遗传给胎儿,建议有家族遗传病史的夫妇进行孕前遗传咨询,通过胚胎植入前遗传学检测降低风险。
女性35岁后卵子质量下降,染色体不分离概率增加,建议高龄孕妇进行无创DNA产前检测或羊水穿刺确诊,必要时考虑辅助生殖技术筛选健康胚胎。
孕期接触辐射、化学毒物或病毒感染可能导致染色体畸变,孕妇应避免接触甲醛、苯等有害物质,孕早期接种风疹疫苗可预防相关感染。
糖尿病、甲状腺功能异常等代谢疾病可能干扰染色体复制,患者孕前需控制血糖及激素水平,孕期加强胎儿超声及血清学筛查。
备孕期间补充叶酸可降低神经管缺陷风险,孕期定期产检结合NT超声、唐筛等检查有助于早期发现染色体异常。