神经纤维瘤病会遗传吗

Question

我的父亲患有神经纤维瘤，我想知道神经纤维瘤病会遗传吗？

Answer 1

神经纤维瘤病会遗传，属于常染色体显性遗传病，主要由NF1、NF2基因突变引起，遗传概率较高。

1、遗传机制

神经纤维瘤病I型由NF1基因突变导致，II型由NF2基因突变导致，父母一方患病时子代有50%遗传概率。

2、临床表现

患者皮肤可出现牛奶咖啡斑、神经纤维瘤等表现，部分伴骨骼畸形或视力听力异常。

3、基因检测

建议有家族史者进行NF1/NF2基因筛查，孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。

4、遗传咨询

确诊患者及携带者应接受专业咨询，评估后代风险并制定生育计划。

患者日常需定期监测肿瘤变化，避免剧烈运动防止瘤体破裂，备孕前建议完成遗传学评估。