肢带型肌营养不良的症状主要包括肌无力、肌肉萎缩、运动能力下降、步态异常等表现,按病程发展可分为早期肌无力、进展期活动受限、终末期呼吸衰竭三个阶段。
骨盆带与肩胛带肌肉对称性无力是首发症状,表现为爬楼梯困难、举臂梳头费力,肌酸激酶水平轻度升高,肌电图显示肌源性损害。
下肢近端肌群进行性萎缩导致蹲起困难,肩胛骨翼状突出,可能出现脊柱侧弯和关节挛缩,需借助助行器移动。
呼吸肌受累引发夜间低通气,部分患者需无创通气支持,心肌病变可导致心律失常,晚期可能出现吞咽功能障碍。
建议定期进行肺功能监测和康复训练,保持适度关节活动度,营养师指导下采用高蛋白饮食配合维生素D补充。