蓝色瞳孔可能由正常虹膜变异、先天性青光眼、瓦登伯革氏症候群、眼铁质沉着症等疾病引起。
部分人群虹膜基质色素较少可呈现蓝色,属于生理性变异,无须治疗,但需定期眼科检查排除潜在病变。
可能与房角发育异常或CYP1B1基因突变有关,表现为畏光流泪,需通过房角切开术或使用拉坦前列素滴眼液控制眼压。
常染色体显性遗传病导致神经嵴细胞迁移异常,伴随感音性耳聋,需基因检测确诊,听力障碍者可佩戴助听器。
长期铁剂沉积损伤虹膜基质,多继发于血红蛋白病,需采用去铁胺注射联合维生素C促进铁排泄。
发现瞳孔异常变色应及时进行裂隙灯检查,避免强光刺激,日常佩戴防紫外线眼镜保护虹膜组织。