孕妇地中海贫血在我国南方地区较为常见,尤其以α-地中海贫血和β-地中海贫血为主,发病率呈现明显地域差异。
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,若夫妻双方均为携带者,胎儿有较高概率患病。建议备孕前进行基因筛查,孕期可通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
广东、广西、海南等南方省份发病率较高,长江流域次之,北方地区相对少见。这与疟疾历史流行区域存在基因选择压力有关。
轻型患者可能仅表现为轻度贫血,中重型可出现面色苍白、乏力、胎儿水肿等症状。孕期需定期监测血红蛋白和铁代谢指标。
确诊孕妇需加强营养支持,避免缺铁性贫血混淆诊断。中重度患者需在产科和血液科共同监护,必要时进行输血治疗。
建议地中海贫血高发地区孕妇在孕早期完成血红蛋白电泳筛查,日常注意补充叶酸和维生素B12,避免与缺铁性贫血混淆处理。