胎儿智力障碍的筛查通常需通过孕中期产前诊断技术确认,常见检测方法有唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、超声检查等。
孕15-20周通过母体血清标志物评估风险,可初步筛查21三体综合征等染色体异常,准确率约70%,高风险需进一步确诊。
孕12周后抽取母血分析胎儿游离DNA,对唐氏综合征检出率超过95%,但无法确诊其他类型智力障碍。
孕16-22周抽取羊水进行染色体核型分析,是诊断染色体异常导致智力障碍的金标准,存在约0.5%流产风险。
孕20-24周系统超声可发现部分结构异常,如小头畸形等可能伴随智力障碍的胎儿畸形,但无法评估单纯智力发育问题。
建议孕妇规范进行产前检查,发现异常时及时咨询遗传学专家,结合多种检测手段综合评估胎儿状况。