唐氏筛查高风险

Question

今天去做了唐氏筛查，说是唐氏筛查高风险，这要怎么办呢？

Answer 1

医学上，唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，就是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估，唐氏筛查通过检查孕妇血液里的一些生化指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征的风险，医生再根据唐氏筛查的风险决定下一步的诊疗安排。唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿，只是说明患儿患唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是相对较大，只要进一步的进行产前诊断确诊，就可以在产前对唐氏综合征进行诊断，唐氏综合征或18-三体高风险的孕妇人群，建议去当地产前诊断中心就诊。

Answer 2

其实唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：➀羊水穿刺或绒毛活检：对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。优点：（1）明确诊断（2）可发现其他染色体异常。