临床上怎样检测孩子是不是pku患者

Question

宝宝最近在医院做检查，我想问一下，在临床上怎样检测孩子是不是PKu患者？

Answer 1

苯丙酮尿症（PKU）的临床检测方法主要有新生儿足跟血筛查、血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤谱分析、基因检测四种。

1、足跟血筛查

新生儿出生48小时后采集足跟血进行苯丙氨酸羟化酶活性检测，该方法简单快捷，是PKU的初筛手段。

2、血浓度测定

对疑似患儿需进行静脉血苯丙氨酸浓度测定，空腹血苯丙氨酸超过120μmol/L可初步诊断，需重复检测确认。

3、尿蝶呤分析

通过尿液检测蝶呤代谢产物，可区分经典型PKU与四氢生物蝶呤缺乏症，指导后续分型治疗。

4、基因检测

对PAH基因进行测序可明确致病突变，有助于家系遗传咨询和产前诊断，检测准确率超过95%。

家长发现筛查异常应及时带孩子到遗传代谢病专科就诊，确诊后需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，定期监测生长发育指标。