小儿地中海贫血有什么症状

Question

我的宝宝在出生后不久在做新生儿筛查的时候被检查出来患有地中海贫血症，一般有什么症状

Answer 1

小儿地中海贫血的症状主要包括皮肤苍白、发育迟缓、黄疸、骨骼异常等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，症状严重程度与基因缺陷类型相关。

1、皮肤苍白

患儿因血红蛋白不足导致皮肤黏膜苍白，尤其在眼睑结膜和甲床处明显，可能伴随乏力、活动耐力下降。

2、发育迟缓

慢性贫血影响生长发育，表现为身高体重低于同龄儿童，严重者可出现特殊面容如额部隆起、鼻梁塌陷。

3、黄疸

红细胞破坏增加导致胆红素升高，出现皮肤巩膜黄染，尿液颜色加深，部分患儿伴有脾脏肿大。

4、骨骼异常

骨髓代偿性增生可引起颅骨增厚、骨质疏松，表现为头颅变大、长骨疼痛，严重者出现病理性骨折。

家长发现上述症状应及时就医，通过血常规、血红蛋白电泳等检查确诊，日常需注意营养补充避免感染，重型患儿需规范输血和祛铁治疗。