新生儿无囟门属于颅骨发育异常的表现,可能由颅缝早闭、先天性甲状腺功能减退、维生素D缺乏性佝偻病、遗传代谢性疾病等引起。
颅缝过早闭合导致囟门缺失,可能与FGFR基因突变有关,表现为头围异常、颅骨畸形。需通过颅骨三维CT确诊,必要时行颅骨重塑手术。
先天性甲减影响骨骼发育,伴随黄疸消退延迟、喂养困难。需甲状腺功能筛查,确诊后终身服用左甲状腺素钠替代治疗。
母体孕期维生素D不足导致钙磷代谢异常,可伴夜间哭闹、方颅。需补充维生素D滴剂,配合日光浴改善。
如黏多糖贮积症等罕见病可致囟门闭合异常,多伴有特殊面容、肝脾肿大。需基因检测确诊,进行酶替代等针对性治疗。
发现新生儿无囟门应立即就医评估,哺乳期母亲需保证营养均衡,避免盲目补钙剂,定期监测婴儿头围发育曲线。