唐氏筛查是通过血液检测和超声检查评估胎儿患唐氏综合征概率的产前筛查手段,主要包括孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查两种方式。
妊娠11-13周进行,通过超声测量胎儿颈项透明层厚度,结合孕妇血清PAPP-A和游离β-hCG水平计算风险值。
妊娠15-20周检测母血中AFP、hCG、uE3等指标,结合孕妇年龄、体重等因素综合评估风险概率。
可识别约85%-90%的唐氏综合征胎儿,筛查高风险者需进一步通过羊水穿刺等确诊性检查明确诊断。
建议所有孕妇接受筛查,35岁以上高龄孕妇、有异常妊娠史者更应重视,但筛查结果异常不等于确诊。
筛查前无须空腹,建议提前了解检测流程,结果异常时需配合医生进行遗传咨询和后续诊断。