什么是脊髓小脑变性症

Question

我宝宝刚出生，就查处患有脊髓小脑变性症，听别人说这个病，很难治，什么是脊髓小脑变性症？

Answer 1

脊髓小脑变性症是一组以共济失调为主要表现的神经系统退行性疾病，主要包括遗传性共济失调、多系统萎缩、弗里德赖希共济失调等类型，症状从步态不稳逐渐进展至言语障碍和瘫痪。

1、遗传因素

弗里德赖希共济失调由FXN基因突变导致，表现为进行性步态异常和脊柱侧弯，可通过基因检测确诊，目前以对症治疗为主，如使用巴氯芬缓解肌张力增高。

2、代谢异常

维生素E缺乏性共济失调与α-生育酚转运蛋白缺陷有关，表现为眼球震颤和深感觉障碍，需长期补充维生素E制剂如生育酚醋酸酯，同时限制多不饱和脂肪酸摄入。

3、免疫介导

副肿瘤性小脑变性多见于肺癌患者，亚急性起病的共济失调伴抗Yo抗体阳性，需治疗原发肿瘤并使用免疫球蛋白冲击治疗。

4、中毒损伤

酒精性小脑变性累及蚓部浦肯野细胞，出现宽基步态和姿势性震颤，戒酒并补充维生素B1可延缓进展，严重时需使用坦度螺酮改善共济失调。

患者应进行平衡训练并使用助行器防跌倒，高蛋白饮食有助于维持肌肉功能，定期神经科随访评估病情进展。