唐氏筛查主要包括血清学筛查、超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺四项检查项目。
1、血清学筛查
通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-hCG等指标,结合孕周评估胎儿染色体异常风险。
2、超声检查
孕11-13周通过测量胎儿颈项透明层厚度,观察鼻骨发育等超声软指标辅助判断异常风险。
3、无创DNA检测
采集孕妇外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序,可检测21三体等常见染色体非整倍体。
4、羊水穿刺
在超声引导下抽取羊水进行胎儿细胞培养和染色体核型分析,是确诊染色体异常的金标准。
建议孕妇根据孕周和医生建议选择合适的筛查组合,筛查异常者需进一步遗传咨询和产前诊断。