唐氏筛查的准确性受多种因素影响,属于中等概率风险评估而非确诊手段,其准确性主要与孕妇年龄、检测孕周、实验室技术、胎儿游离DNA浓度等因素相关。
35岁以上高龄孕妇胎儿染色体异常概率显著增加,筛查假阳性率可能升高,需结合无创DNA或羊水穿刺进一步确认。
早孕期联合筛查在孕11-13周进行,中孕期筛查在孕15-20周进行,窗口期外检测会降低准确性。
化学发光法检测血清标志物比传统酶联免疫法更精确,不同医疗机构检测设备差异可能影响结果可靠性。
母血中胎儿游离DNA比例低于4%时可能造成无创产前检测假阴性,肥胖孕妇更易出现该情况。
建议筛查高风险孕妇通过羊水穿刺核型分析确诊,日常注意补充叶酸并定期产检,避免过度依赖单一筛查结果。