唐氏筛查中的DS是Down Syndrome的缩写,指唐氏综合征,即21三体综合征。筛查主要通过检测孕妇血液标志物结合超声评估胎儿患病风险,高风险需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离β-hCG等生化指标,结合孕周、年龄等计算风险值,属于无创产前筛查技术。
评估胎儿患21三体综合征的概率,该疾病会导致智力障碍、特殊面容及多发畸形,早期筛查有助于优生优育决策。
风险值低于1/1000为低风险,高于1/270为高风险,临界风险需结合超声NT值综合判断,最终确诊依赖染色体核型分析。
高风险孕妇建议进行无创产前检测或羊水穿刺,确诊后由遗传咨询医师指导后续妊娠管理方案。
建议所有孕15-20周孕妇按时完成唐氏筛查,高风险人群应在医生指导下选择精准诊断方法,避免过度焦虑。