孕期排畸检查主要包括超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛膜取样等,用于筛查胎儿结构异常和染色体疾病。
通过二维或三维超声观察胎儿结构,可筛查神经管缺陷、心脏畸形等,建议在孕11-14周、20-24周、28-32周分别进行。
通过母体血液分析胎儿DNA,主要检测21三体、18三体等染色体异常,适用于孕12周后高风险孕妇。
抽取羊水进行染色体核型分析,可确诊唐氏综合征等遗传病,多在孕16-22周实施,存在轻微流产风险。
通过胎盘组织检测染色体异常,适用于孕10-13周,比羊水穿刺更早获得结果,但流产风险略高。
建议孕妇按时完成产检,根据医生建议选择合适检查项目,检查前避免空腹并保持情绪稳定。