地中海贫血的症状包括皮肤苍白、乏力、黄疸、生长发育迟缓,治疗方法主要有输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗。
由于血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜颜色变浅,轻度贫血可通过饮食补充铁元素和维生素C,中重度需定期输血。可遵医嘱使用琥珀酸亚铁片、富马酸亚铁颗粒、右旋糖酐铁口服溶液等药物。
组织缺氧引起活动耐力下降,建议减少剧烈运动并保证充足休息,严重者需输血改善氧供。可配合使用叶酸片、维生素B12片、重组人促红细胞生成素等药物。
红细胞破坏导致胆红素升高,表现为巩膜黄染,轻度可通过光疗缓解,重度需输血或脾切除。可选用茵栀黄颗粒、熊去氧胆酸胶囊、腺苷蛋氨酸等药物。
长期贫血影响骨骼生长和器官功能,需规范输血维持血红蛋白水平,合并内分泌异常时需激素替代治疗。造血干细胞移植是根治手段。
患者应避免高铁饮食,定期监测血清铁蛋白,接种疫苗预防感染,育龄夫妇需进行基因筛查。