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宝宝40天了苯丙酮尿症会有什么症状

女，32岁

病情描述:

我家宝宝40多天了，一直爱哭闹。宝宝40天了苯丙酮尿症会有什么症状？

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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王雪梅主任医师北京大学第三医院

主要表现是生长会比较迟缓。主要表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍，限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细的病理生理机制仍不清楚。
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顾倩副主任医师池州市人民医院

婴儿患此病的表现有为头发黄、皮肤和虹膜色浅患儿尿液中常有鼠尿味同时患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤神经系统异常体征不多见有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等

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