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为什么得ald儿童罕见病
病情描述:
我有一个朋友的孩子,听说患上了ald儿童罕见病,为什么会得为什么得ald儿童罕见病?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
    到目前为止,ald儿童罕见病一般是指“X-连锁肾上腺脑白质营养不良”。是一种隐形遗传病,多发生于儿童身上,患者携带编码过氧化物酶体蛋白的异常基因,会造成大脑的损伤和神经的损伤,不管是哪种种族都有可能患上这种疾病,建议及时检查。每170000中会有一人患上这种病,目前还没有什么方法可以治疗或者延缓这类疾病的进展,这是科学家们的难题,但是有数百位科学家和医生正在努力地钻研探索此病的治疗方法。也有很多人愿意去为医疗做贡献。
  • 顾倩 副主任医师 池州市人民医院
    ald是一种遗传性疾病,主要侵犯脑白质,最初通常表现为学习或行为、情绪异常,多动,深感觉异常,伴随阅读困难、失语、视觉及听力障碍,有时会出现复视及癫痫,偏瘫或四肢瘫、抽搐,病情发展迅速,晚期进入去皮层状态。临床主要是分成六个类型的,儿童脑型,青春期脑型,成人脑型,肾上腺脊髓神经病型。
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37.5°C头疼怎么回事
37.5度至37.5℃,37.5℃、头疼,可能是感冒、颅内感染引起的。
退热贴贴多久取下来
退热贴贴多久取下来,需结合有无过敏反应、发热症状是否缓解进行分析,通常为6-8小时,具体如下: 1.有无过敏反应:如敷贴过程中,出现皮肤红肿、疼痛、瘙痒等不良症状,需马上取下并采取相应抗过敏处理。如无皮肤异常表现,也应在敷贴6-8小时候取下更换新的退热贴,否则退热效果不佳。 2.发烧症状是否缓解:部分患者发热症状轻微,使用0.5-1小时后发热症状明显缓解,即可取下退热贴。部分患者在使用4-8小时候体温得以控制,即可在8小时左右取下退热贴。但少数患者8小时候仍处发热状态,此时应在8个小时更换新的退热贴继续敷贴,直至温度得以控制时取下。
发烧能喝冰水吗
发烧时不可以喝冰水,以免导致发烧加重、刺激肠胃、诱发心血管痉挛等,应适量喝常温水或偏温水。 1.发烧加重:发烧时最好喝常温水或温开水,有利于散热。如发烧期间喝冰水,冰水进入血液循环系统,体温快速下降,血管收缩,不利于机体散热和血液供应,会使发烧症状更加严重。 2.刺激肠胃:发烧时胃内温度相应提高,胃黏膜存在不同程度充血表现,喝冰水刺激胃黏膜,可引起胃痉挛,伴随剧烈胃痛症状,严重时可导致糜烂性胃炎或胃溃疡。 3.导致心血管痉挛:发烧时喝冰水,会因体温快速下降诱发心血管痉挛,如本身就患有冠心病等缺血性心脏病,可导致心绞痛发作。
α-羟丁酸脱氢酶高是什么意思
α-羟丁酸脱氢酶可用于检测心肌疾病,若轻微升高,无临床意义;若明显升高,则提示可能患有心肌疾病,需结合其他临床检查综合判断。 α-羟丁酸脱氢酶轻微升高,为生理性升高,可能是化验误差或是暂时性的指标偏高,临床意义不大。可几天后去医院复查。 若α-羟丁酸脱氢酶明显升高,超过正常值上限的三倍以上,则提示可能患有心肌疾病,常见于急性心肌炎、急性心肌梗死、活动性风湿性心肌炎等,需结合其他临床检查综合判断。