儿童传奇病是什么病

Question

医院检查出来孩子患有一种叫做儿童传奇的病，这是什么病？

Answer 1

儿童传奇病是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要表现为发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、肌张力异常等症状。该病属于溶酶体贮积症，由特定酶缺乏导致代谢产物堆积引起。

1、遗传因素

儿童传奇病属于常染色体隐性遗传病，父母双方携带致病基因时，孩子有概率患病。建议家长进行基因检测明确诊断，目前可通过酶替代疗法缓解症状。

2、酶缺乏

该病由特定溶酶体酶缺乏导致，造成神经节苷脂代谢异常。患儿可能出现喂养困难、惊厥等症状，需在医生指导下使用米格司他等药物控制病情。

3、代谢异常

代谢产物堆积会损伤神经系统，表现为运动障碍、视力听力下降。家长需定期带孩子进行康复训练，配合使用抗癫痫药物如丙戊酸钠。

4、多系统损害

随着病情进展可能累及心肺功能，需监测器官功能。造血干细胞移植是潜在治疗方法，但手术风险较高，须由专科医生评估。

家长应定期带孩子复查，保证营养摄入，避免感染诱发症状加重，可咨询遗传学专家了解生育指导。