胎儿mlpa测序需要查吗

Question

怀孕后一直头按时产检，今天去检查医生问做胎儿mlpa测序吗，那么胎儿mlpa测序需要查吗？

Answer 1

每个女性怀孕后都是需要定期做产检的，而对于MLPA方法用于检测DMD外显子的单个外显子的缺失，但是第一代测序测试显示该外显子没有缺失。病人的家人开始怀疑测试结果，甚至怀疑医生的诊断。临床医生的诊断基于临床表现，所有其他辅助诊断，包括基因检测，都只是“辅助”手段。

Answer 2

每个女性怀孕后要都是需要定期做检查的，这样可以更好的了解胎儿发育情况。对于mlpa测序这是临床医生诊断疾病的辅助手段和好的“武器”。然而，所有这些“武器”的使用都有其局限性。临床医生必须了解这些“武器”的性能。该方法具有以下优点: 高效:一次反应可以检测45个靶序列拷贝数的变化。特异性:可以检测到点突变。快速:实验可以在24小时内完成。简单:不同套件的操作基本相同，易于掌握。