胎儿先天性心脏病可以通过产前超声检查发现,主要筛查手段包括胎儿超声心动图、四维彩超、NT检查、无创DNA检测等。
孕18-24周进行可清晰显示心脏结构,能检出大部分严重心脏畸形,如室间隔缺损、法洛四联症等。
孕20-24周系统筛查时可观察心脏四腔心切面,对明显结构异常有较高检出率,但微小缺损可能漏诊。
孕11-13周通过测量颈部透明层厚度,结合鼻骨评估,对染色体异常相关心脏病有提示作用。
通过母血分析胎儿DNA,主要筛查21/18/13三体综合征等染色体病,间接提示相关心脏畸形风险。
建议高风险孕妇在三级医院完成针对性胎儿心脏超声检查,发现异常需遗传咨询与多学科会诊,出生后需及时新生儿心脏评估。