新生儿疾病筛查与唐氏筛查有什么不同

Question

孩子一出生后，医生就建议带孩子去做新生儿筛查，可是我在怀孕的时候做过唐氏筛查了。新生儿疾病筛查与唐氏筛查有什么不同？

Answer 1

新生儿疾病筛查与唐氏筛查的主要区别在于筛查目标、检测方法和时间节点。新生儿疾病筛查主要针对先天性代谢异常和内分泌疾病，唐氏筛查则聚焦于染色体异常。

1. 筛查目标

新生儿疾病筛查覆盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等30余种可干预疾病，唐氏筛查专门检测21三体综合征等染色体非整倍体异常。

2. 检测方法

新生儿筛查采用足跟血干血斑进行生化检测，唐氏筛查通过孕妇血清学检查结合超声测量胎儿颈项透明层厚度。

3. 实施时间

新生儿筛查在出生48小时后采集标本，唐氏筛查在孕11-13周+6天进行早期筛查或孕15-20周进行中期筛查。

4. 干预意义

新生儿筛查阳性需立即启动饮食或激素替代治疗，唐氏筛查高风险需通过羊水穿刺确诊后提供遗传咨询。

建议孕妇按时完成产前唐氏筛查，新生儿出生后72小时内配合完成疾病筛查，两类筛查互补构成完整的出生缺陷防控体系。